OSTEOGENESIS IMPERFECTA
Osteogenesis Imperfecta (OI) znana kao bolest krhkih kostiju je grupa genetičkih poremećaja koja pretežno pogađa kosti. Kosti se lako lome i težina dijagnoze može biti blaga, ali i vrlo teška.
Osnovni mehanizam OI je problem sa vezivnim tkivom, nedostatak kolagena. To se najčešće događa zbog mutacije u genima. Ovakvi genetički problemi su većinom naslijeđeni od roditelja osobe, ali ne mora uvijek biti tako.
Dijagnoza se zasniva na simptomima i potvrđuje se analizom kolagena ili testiranjem DNK.
Koliko tipova OI postoji?
Postoji ukupno 8 tipova, ali 4 tipa su najpoznatiji:
- Tip 1: blaži
- Tip 2: Teški i obično smrtonosan
- Tip 3: Smatra se progresivnim i deformirajućim
- Tip 4: Deformirajući, ali sa normalnim bijeloočnicama većim dijelom vremena
DA LI JE OI IZLIJEČIV? KAKO TRETIRATI OI?
OI nije izliječiv:
- Bisfosfonati u obliku terapije
- Zdravi način života
- Vježbanje, tj. fizioterapije
- Zabranjeno pušenje
- Lijekovi protiv bolova
- Ortopedska pomagala
- Šipke i korekcije kostiju
- Ne dizati teške stvari zbog skolioze
- Živjeti život uz podršku i tuđu pomoć
KOJE SU KARAKTERISTIKE OI?
- Plave bjeloočnice
- Nizak rast
- Hipermobilnost zglobova
- Gubitak sluha
- Problemi s disanjem
- Problemi sa zubima ( Dentinogenesis Imperfecta )
- Teške deformacije na kostima
- Slabi mišići
- Skolioza